 |
С Новомедициной в XXI веке !Телефон: (863) 200-30-73Режим работы центра: пн-пт 8.00-20.00, сб - 9.00-15.00 |
 |
г. Ростов-на-Дону,
Социалистическая,74
Бизнес-центр
«Купеческий двор»,
Западная башня,
10-й этаж, офис 1030
|
||
 |
График работы центра: понедельник-пятница - 08.00-20.00, суббота - 09.00-15.00
|
|
|
| 1. Моногенные наследственные заболевания Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера Диагностика прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера методом анализа делеций в гене дистрофина (1 человек) Диагностика прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера методом анализа делеций в гене дистрофина (комплексная ДНК-диагностика семьи 2 – 4 чел.) Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) Мышечная дистрофия поясноконечностная Поиск двух частых мутаций в гене CAPN3 (1 чел.) Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 (1 чел.) Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса Поиск мутаций в гене EMD при Х-сцепленной форме (1 чел.) Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) Муковисцидоз Диагностика муковисцидоза методом анализа 5 наиболее частых мутаций в гене CFTR (delF508, CFTRdel21kb, W1282X, 1677delTA, 5Т) Диагностика муковисцидоза методом анализа 18 наиболее частых мутаций в гене CFTR Фенилкетонурия ДНК-диагностика классической фенилкетонурии путём регистрации наиболее частых мутаций в гене РАН (1 человек) ДНК-диагностика фенилкетонурии. Поиск мутаций в гене QDPR (1 чел.) ДНК-диагностика фенилкетонурии. Поиск мутаций в гене PTS (1 чел.) ДНК-диагностика фенилкетонурии. Поиск мутаций в гене PAH (1 чел.) Мевалоновая ацидурия Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.) Спинальной амиотрофия I II III формы ДНК-диагностика спинальной амиотрофии Верднига-Гофмана, Кугельберга-Веландер и промежуточной формы методом анализа делеций в гене SMN1 ДНК-диагностика спинальной амиотрофии Верднига-Гофмана, Кугельберга-Веландер и промежуточной формы методом анализа делеций в гене SMN1 (комплексная ДНК-диагностика семьи 2 – 4 чел.) Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) (1 чел.) Спинальная амиотрофия Финкеля Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди Пренатальная ДНК-диагностика Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амитрофия) Пренатальная ДНК-диагностика Комплексная ДНК- диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.) Нейросенсорная несиндромальная тугоухость Диагностика нейросенсорной несиндромальной тугоухости методом регистрации наиболее частой мутации в гене GJB2 - 35delG Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) (1 чел.) Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.) Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I Диагностика наследственной моторно-сенсорной нейропатии Шарко-Мари-Тута типа I методом анализа дупликаций в локусе гена РМР22 (1 человек) Поиск мутаций в гене LITAF (1 чел.) Поиск мутаций в гене Р0 (1 чел.) Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.) Поиск мутаций в гене EGR2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) (1 чел.) Поиск мутаций в гене YARS (1 чел.) Поиск частых мутаций в генах SH3TC2 и FIG4 (1 чел.) Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене HSPB1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.) Поиск мутаций в гене GDAP1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене NEFL (1 чел.) Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.) Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления Анализ числа копий гена РМР22 (1 чел.) Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.) Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) Миотоническая дистрофия Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK (1 чел.) Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия Поиск мутаций в гене DES (1 чел.) Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) Спиноцеребеллярная атаксия Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.) Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.) Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.) Торсионная дистония Поиск наиболее частых мутаций в гене DYT1 (1 чел.) Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.) Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.) Альбинизм глазной Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) Поиск мутаций в гене GPR143 (1 чел.) Альбинизм глазокожный Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) Поиск мутаций в гене TYR (1 чел.) Амавроз Лебера Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.) Поиск мутаций в гене LCA5 (1 чел.) Анемия Даймонда-Блекфена Пренатальная ДНК-диагностика Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) Поиск мутаций в гене RPS19 (1 чел.) Арахнодактилия контрактурная врожденная Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 (1 чел.) Атаксия Фридрейха Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN (1 чел.) Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) Поиск мутаций в гене FXN (1 чел.) Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) Пренатальная ДНК-диагностика Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) Атрофия зрительного нерва с глухотой Пренатальная ДНК-диагностика Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 (1 чел.) Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (1 чел.) Поиск мутаций в гене TNFRSF6 (1 чел.) Афазия первичная прогрессирующая Поиск мутаций в гене GRN (1 чел.) Ахондроплазия Пренатальная ДНК-диагностика Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (1 чел.) Боковой амиотрофический склероз Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) Болезнь Вильсона-Коновалова Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B (1 чел.) Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) Поиск мутаций в гене ATP7B (1 чел.) Болезнь Галлервордена-Шпатца Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 (1 чел.) Болезнь Гиршпрунга Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.) Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.) Болезнь Крейтцфельда-Якоба Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) Гемофилия Пренатальная ДНК-диагностика Комплексная ДНК-диагностики семьи при идентифицированной мутации в гене фактора IX при гемофилии B (2-4 чел.) Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В (1 чел.) Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии A (3-4 чел.) Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии B (3-4 чел.) Гиперкалиемический периодический паралич Гиперкератоз Поиск мутаций в гене KRT1 (1 чел.) Гипертрофическая кардиомиопатия Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) Гипокалиемический периодический паралич Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A (1 чел.) Гипохондроплазия Пренатальная ДНК-диагностика Поиск наиболее частой мутации в гене FGFR3 (1 чел.) Поиск мутаций в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3 (1 чел.) Глаукома врожденная Поиск мутаций в гене CYP1B1 (1 чел.) Глаукома ювенильная открытоугольная Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) Поиск мутаций в гене MYOC (1 чел.) Гломеруоцитоз почек гипопластического типа Поиск мутаций в гене HNF1B (1 чел.) Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD) Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM (1 чел.) Дилятационная кардиомиопатия Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме (1 чел.) Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) Поиск мутаций в гене DES (1 чел.) Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.) Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) Дистрофия роговицы Поиск мутаций в гене CHST6 (1 чел.) Катаракта Поиск мутаций в гене GJA3 (1 чел.) Поиск мутаций в гене CRYAA (1 чел.) Поиск мутаций в гене MIP (1 чел.) Поиск мутаций в гене GJA8 (1 чел.) Поиск мутаций в гене CRYGD (1 чел.) Микрофтальм с катарактой Поиск мутаций в гене CRYBA4 (1 чел.) Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови Поиск мутаций в гене VKORC1 (1 чел.) Липодистрофия Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA (1 чел.) Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA (1 чел.) Наследственный амилоидоз Поиск частых мутаций в гене TTR (1 чел.) Наследственный ангионевротический отек Поиск мутаций в гене C1NH (1 чел.) Незаращение родничков Поиск мутаций в гене ALX4 (1 чел.) Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.) Нейтропения тяжёлая врождённая Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.) Поиск мутаций в гене ELA2 (1 чел.) Нормокалиемический периодический паралич Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A (1 чел.) Окулофарингеальная мышечная дистрофия Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 (1 чел.) Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) Поиск мутаций в гене HPGD (1 чел.) Палочко-колбочковая дистрофия 2 Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.) Пигментная дегенерация сетчатки Поиск мутаций в гене NRL (1 чел.) Поиск мутаций в гене RP2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене RP3 (1 чел.) Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.) Поиск мутаций в гене CA4 (1 чел.) Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) Поликистоз почек рецессивный Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 (1 чел.) Псевдоахондроплазия Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.) Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D (1 чел.) Поиск мутаций в гене STX11 (1 чел.) Поиск мутаций в гене PRF1 (1 чел.) Поиск мутаций в гене STXBP2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене UNC13D (1 чел.) Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли) Поиск мутаций в гене HSN2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене NGFB (1 чел.) Синдром Андерсена Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1чел.) Синдром Антли-Бикслера Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (1 чел.) Синдром Апера Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 (1 чел.) Синдром Арта Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) Синдром Грисцелли Поиск мутаций в гене RAB27A (1 чел.) Синдром Джексона-Вейсса Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости Поиск мутаций в гене GJB2 (1 чел.) Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.) Синдром Криглера-Найара Поиск мутаций в гене UGT1A1 (1 чел.) Синдром Крузона Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 (1 чел.) Синдром Крузона с черным акантозом Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 (1 чел.) Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.) Синдром Ниймеген Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 (1 чел.) Синдром Нунана Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 (1 чел.) Синдром Паллистера Поиск мутаций в гене TBX3 (1 чел.) Синдром Пфайффера Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) Синдром ригидного позвоночника Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) Синдром Сильвера Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1чел.) Синдром Смита-Лемли-Опица Поиск мутаций в генe DHCR7 (1 чел.) Синдром удлиненного интервала QT Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) Поиск мутаций в гене SCN4B (1 чел.) Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) Синдром Хиппеля-Линдау Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) (1 чел.) Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) Синдром Элерса-Данло тип VI Поиск частых мутаций в гене PLOD (1 чел.) Синдром Эскобара Поиск мутаций в гене CHRNG (1 чел.) Синполидактилия Поиск мутаций в гене HOXD13 (1 чел.) Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) Фатальная семейная инсомния Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая Поиск частой мутации в гене ACVR1 (1 чел.) Хорея Гентингтона Поиск наиболее частых мутаций в гене IT15 (1 чел.) Хроническая гранулематозная болезнь Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.) Х-сцепленная умственная отсталость Поиск мутаций в гене ZDHHC9 (1 чел.) Поиск мутаций в гене SLC9A6 (1 чел.) Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел.) Поиск мутаций в гене BIRC4 (1 чел.) Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит Поиск мутаций в гене IL2RG (1 чел.) Центральный врожденный гиповентиляционный синдром Поиск частых мутаций в гене PHOX2B (1 чел.) Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия Поиск мутаций в ген NDP (1 чел.) Эктодермальная гидротическая дисплазия Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) Эритрокератодермия Поиск мутаций в гене GJB4 (1 чел.) Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) Эритроцитоз рецессивный Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL (1 чел.) Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) Синдром Мартина-Белл Синдром Мартина-Белл, УО FRAXA (ген FMR1) – для мужчин Синдромы УО FRAXE, УО FRAXF – только для мальчиков Синдром Мартина-Белл, УО FRAXA (ген FMR1) – для женщин Исследование гена ARX при West синдроме, синдроме Партингтона и недифференцированной умственной отсталости Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана (15q11) Синдромы вело-кардио-фациальный, Ди-Джорджи, другие пороки сердца и сосудов (делеции хромосомы 22q11.2) (семья 3 чел.) Синдром Вильямса (делеции хромосомы 7q11.2) (семья 3чел.) Синдром Смита-Магениса (делеции хромосомы 17p11.2) (семья 3 чел.) Синдром Ретта у девочек (ген MeCP2) (ребенок + мать) Исследование инактивации Х-хромосомы у девочек с синдромом Ретта и матерей Синдром Видемана-Беквита (дисомии 11p15.3, анализ метилирования генов IGF2, LIT1) Определение делеции при синдроме Миллера-Диккера (семья 3 чел.) Исследование генов FGFR1 (7 экзон) FGFR2 (7, 8 экзоны) и FGFR3 (7, 10 экзоны) при краниосинастозах Исследование гена TWIST при краниосинастозах Исследование 3, 7-9, 12,13 экзонов гена PTPN11 и 10 экзона гена SOS1 (секвенирование)при синдроме Нунан Определение варианта гена UGT1A1 (фармакологическое действие иринотекана, синдром Жильбера) Определение варианта A(TA)6TAA/A(TA)7TAA в промоторной области гена UGT1A1 Диагностика наследственного гемохроматоза Определение мутаций гена HFE 2. Мультифакторные состояния 1)Диагностика предрасположенности к развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы. Генетический профиль - сердечно-сосудистые заболевания Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, NOS3, MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) Предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда Анализ полиморфизмов в гене эндотелиальной NO-синтазы (NOS3) (1 чел.) Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1 чел.) Предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии Анализ полиморфизмов гена аполипопротеина Е (ApoE) (1 чел.) Предрасположенность к развитию ишемического инсульта Анализ полиморфизмов в гене ITGB3 (1 чел.) Анализ полиморфизмов в генах ITGA2 и GP1BA (1 чел.) Анализ полиморфизмов в гене beta-полипептида фибриногена В (FGB) (1 чел.) Определение генетически опосредованного риска возникновения тромбофилических состояний Определение вариантов в генах F2 (20210G>A), F5 (1691G>A,Leiden), MTHFR (C677T) 2)Определение генетически опосредованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция) Определение вариантов в гене ApoC3 (-482C/T;-455 T/C; 3238 C/G) Определение вариантов в гене ApoE (E2/E3/E4) Определение варианта в гене PON1 (Q192R) Ожирение Анализ полиморфизмов в гене проопиомеланокортина POMC (1 чел.) Поиск мутаций в гене POMC (1 чел.) Поиск мутаций в гене лептина LEP (1 чел.) Поиск мутаций в гене рецептора меланокортина MC4R (1 чел.) 3) Определение генетически опосредованного риска развития остеопороза. Профилактика остеопороза Определение вариантов риска в гене COL1A1 (IVS1-1997G/T; IVS1+1245G/T) Определение варианта (1181G>C) в гене TNFRSF11B Определение вариантов в генах ER-alpha (XbaI, PvuII) и VDR (-3731A/G) Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) (1 чел.) Анализ полиморфизмов в гене рецептора витамина D (VDR) (1 чел.) 4) Определение генетически опосредованного риска возникновения ревматоидного артрита Определение варианта в гене PTPN22 (R620W) 5)Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 1 типа Определение варианта в гене PTPN22 (R620W) Определение вариантов в генах HLA DQA1(Аrg 52+), DQB1(Аsp 57+) 6)Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа Определение вариантов в генах TCF7L2 (RS 7903146), PPARG (P12A), KCNJ11 (E23K) 7) Алкоголизм Анализ полиморфизмов в гене DAT (1 чел.) Анализ полиморфизмов в генах OPRM1 и ANKK1 (1 чел.) Анализ полиморфизмов в генах ALDH2 и ADH2 (1 чел.) 3. Молекулярно-генетический анализ мужского бесплодия Исследование причин неподвижности сперматозоидов (азооспермии) путём анализа микроделеций в ключевых точках Y-хромосомы (AZFa, AZFb, AZFc) по 9 маркерам Исследование генов SRY, AMGX, AMGY Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (AR) Исследование наиболее частых мутации гена CFTR (delF508, TRdel21kb, W1282X, delI507, 1677delTA, 5Т) 12.Генетические факторы привычного невынашивания беременности и риска развития венозных тромбозов Полиморфизмы генов системы гемостаза: G20210A гена II фактора, G1691A гена V фактора, C667T гена MTHFR. Полиморфизмы генов регуляции системы фибринолиза: 4G/5G гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-1), Val34Leu гена фактора XIII свертываемости крови (F13),D/I гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ) Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности: полиморфизмы G20210A гена II фактора свертываемости крови, G1691A гена V фактора, C667T гена MTHFR, 4G/5G гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-1), Val34Leu гена фактора XIII свертываемости крови (F13), D/I полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ), A1/A2 гена CYP17. Исследование неравновесной инактивации Х-хромосомы и исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 (при преждевременном истощении и поликистозе яичников) Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (1 чел.) Определение резус-фактора (1 чел.) 13. Генетические факторы развития гиперандрогенных состояний Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников (СПКЯ):VNTR полиморфизм гена INS,полиморфизм Pro12Ala гена PPAR-γ, STR полиморфизм гена CYP11α, полиморфизм V89L гена 5α-редуктазы, STR полиморфизм гена SНBG, STR полиморфизм гена AR. Генетические факторы врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) - мутации гена стероид-21-гидроксилазы (СYP21):наличие слитного гена CYP21P/CYP21, P30L первого экзона гена CYP21, нарушения сплайсинга второго интрона гена CYP21, делеция третьего экзона гена CYP21, I172N четвёртого экзона гена CYP21, кластер мутаций шестого экзона гена CYP21, V281L седьмого экзона гена CYP21, Q318* восьмого экзона гена CYP21, R356W восьмого экзона гена CYP21, P453S десятого экзона гена CYP21. 4. Исследование предрасположенности к онкологическим заболеваниям 1)Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы и яичников Определение четырех мутаций в гене BRCA1 (5382insC, 185delAG, C61G, 4154delA) Определение десяти мутаций в генах BRCA1/2 и мутации в гене СНЕК2 Определение наиболее частых мутаций в генах BRCA1 (5382insC), СНЕК2 (1110delC) Определение варианта первичной структуры в гене FGFR2 Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций Исследование кодирующих экзонов гена Р53 на наличие мутаций Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2, СНЕК2, Р53) 2) Определение генетически опосредованного риска развития рака толстой кишки Наследственный неполипозный рак толстой кишки. Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 Семейный аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки. Десмоидные опухоли Исследование кодирующих экзонов гена APC на наличие мутаций Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам (кодоны 900 -1600) Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС (1309del5, 1061del5) Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH (G382D, Y165C) Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены MLH1, MSH2, MSH6, APC, MYH) 3) Определение генетически опосредованного риска развития рака щитовидной железы Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) Определение частой мутации в гене RET (16 экзон) при МЭН2В Определение мутаций в 10 и 11 экзонах гена RET при МЭН2А Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В (1 чел.) Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А (1 чел.) Медуллярный рак щитовидной железы Определение мутаций в 10, 11, 13, 14 и 16 экзонах гена RET Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.) 4) Определение генетически опосредованного риска развития рака желудка Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 на наличие мутаций. Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций Определение вариантов первичной структуры 2076C/T и 160C/A в гене CDH1 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены CDH1, MLH1/ MSH2, BRCA2) 5) Генетически опосредованный риск развития рака тела матки Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 6) Определение генетически опосредованного риска развития рака предстательной железы Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 на наличие мутаций Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 7) ДНК-диагностика ранних стадий и предпосылок развития рака толстой кишки Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам (кодоны 900 -1600) Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС (1309del5, 1061del5) Выявление РНК гена GCС в сыворотке крови Клинический маркер – мутации KRAS (12-13 кодон) Исследование кодирующих экзонов гена APC на наличие мутаций 8) Диагностика ретинобластом (ген RB1) 9) Синдром МЭН (ген RET: 10 и 11 экзоны) 10) Нейрофиброматоз типа 1 (ген NF1) 11) Синдром Хиппель-Линдау (ген VHL) 12) Опухоль Вильмса (ген WT1) 13) Диагностика онкологических маркеров: Маркер для диагностики дисплазии (2 и 3 степени) шейки матки (гены р16, N33, MLH) в материале биопсии и цервикальных мазках) Маркер для диагностики рака эндометрия - метилирование генов р16, RASSF1, MLH в материале биопсии 14) Определение клинических прогностических маркеров для рака простаты (РПЖ) Клинический маркер неопластического процесса, появляющийся на ранней стадии – метилирование генов GSTP, N33 (биопсия, парфиновый блок) Клинический маркер РПЖ – химерный ген TMPRSS2/ERG4 (биопсия) 15) Определение клинических прогностических маркеров для колоректальных раков Клинический маркер – микросателлитная нестабильность Клинический маркер – мутации KRAS (12-13 кодон) 16) Определение клинических прогностических маркеров для рака легких Клинический маркер – мутации KRAS (12-13 кодон) Определение мутаций в 18-22 экзонах гена EGFR (материал опухоли) 17) Молекулярная диагностика при злокачественных опухолях мозга Анализ метилирования гена MGMT и анализ потери гетерозиготности локуса 10q26 (MGMT) (материал опухоли/ блок+кровь) Анализ метилирования гена MGMT отдельно 18) Маркеры хромосомной нестабильности: Делеции 1p/19q (материал опухоли + кровь) Делеция 10q (PTEN) (материал опухоли + кровь) 19) Предрасположенность к онкологическим заболеваниям, связанная с курением Анализ полиморфизмов в генах: GSTP1, GSTT1, GSTM1 (1чел.) Анализ полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) (1 чел.) 20) Идентификация рекомбинации генов ABL/BCR при лейкозах (Филадельфийская хромосома) Идентификация и выявление характеристик рекомбинации генов ABL/BCR 4. Пренатальная диагностика: üОпределение пола плода и распространенных трисомий (синдром Дауна, Патау, Эдвардса) на плодном материале, полученном в результате биопсии хориона, кордоцентеза, амниоцентеза методом КФ-ПЦР üОпределение наследственных заболеваний, указанных в пункте «Диагностика наследственных и врожденных заболеваний» на материале, полученном в результате биопсии хориона или кордоцентеза (мутация известна) 5.Определение предпосылок для эффективного терапевтического лечения немелкоклеточного рака легкого гефитинибом Определение мутаций в гене EFGR в сыворотке крови 17.Оценка метаболизма и эффективности действия лекарственных препаратов Определение вариантов гена CYP2C9 (CYP2C9*2 и CYP2C9*3) Установление отцовства 1. Отцовство и материнство Установление отцовства при бесспорном родстве матери (3 чел.) Установление отцовства (2 чел.) Установление материнства (2 чел.) Каждый последующий ребенок (установление отцовства/материнства) Пренатальное установление отцовства (плодный материал предоставляется заказчиком) Доплата за срочное установление отцовства/материнства в течение трех рабочих дней Доплата за срочное установление отцовства/материнства в течение одной недели 2. Братья и сестры по обоим родителям (полные сибсы) Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола, имеющих общую биологическую мать, по маркерам X-хромосомы (2 чел.) Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии общей биологической матери (3 чел.) Установление происхождения от общего биологического отца при наличии общей биологической матери (3 чел.) Установление происхождения от общей биологической матери при наличии общего биологического отца (3 чел.) Установление родства между предполагаемыми полными сибсами (2 чел.) Установление происхождения от общего биологического отца для лиц, имеющих общую биологическую мать (2 чел.) Установление происхождения от общей биологической матери для лиц, имеющих общего биологического отца (2 чел.) 3. Сводные братья и сестры (только по отцу или по матери - неполные сибсы) Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола, имеющих различных биологических матерей, по маркерам X-хромосомы (2 чел.) Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии одной из биологических матерей (3 чел.) Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии различных биологических матерей (4 чел.) Установление происхождения от общего биологического отца для лиц, имеющих различных биологических матерей (2 чел.) Установление происхождения от общего биологического отца при наличии одной из биологических матерей (3 чел.) Установление происхождения от общего биологического отца при наличии различных биологических матерей (4 чел.) 4. Двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами (2 чел.) Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами при наличии одного из родителей (3 чел.) Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами при наличии одного из родителей каждого (4 чел.) 5. Бабка, дед - внук, внучка Установление родства предполагаемой бабки по отцу в отношении ребенка женского пола по маркерам X-хромосомы (2 чел.) Установление родства предполагаемой бабки по отцу в отношении ребенка женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии матери ребенка (3 чел.) Установление родства предполагаемого деда (бабки) в отношении ребенка (2 чел.) Установление родства предполагаемого деда (бабки) в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка (3 чел.) Установление родства предполагаемых бабки и деда в отношении ребенка (3 чел.) Установление родства предполагаемых бабки и деда в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка (4 чел.) 6. Тетка, дядя - племянник, племянница Установление родства предполагаемой тетки (дяди) в отношении ребенка (2 чел.) Установление родства предполагаемой тетки (дяди) в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка (3 чел.) 7. Родство по мужской линии (маркеры Y-хромосомы) Установление родства по мужской линии по маркерам Y-хромосомы (2 чел.) Каждый последующий человек (установление родства по мужской линии) 8. Родство по женской линии (маркеры митохондриальной ДНК) Установление родства по женской линии по маркерам митохондриальной ДНК (2 чел.) Каждый последующий человек (установление родства по женской линии) 9. Идентификация, сравнение образцов (маркеры аутосом, X-хромосомы, Y-хромосомы, митохондриальной ДНК) Сравнительный анализ двух образцов по маркерам Y-хромосомы Сравнительный анализ двух образцов по маркерам митохондриальной ДНК Сравнительный анализ двух образцов по аутосомным маркерам Анализ дополнительного образца по аутосомным маркерам Анализ дополнительного образца по маркерам Y-хромосомы Анализ дополнительного образца по маркерам митохондриальной ДНК Выделение ДНК из биологического материала (кроме крови и букального эпителия) Выделение ДНК из биологического материала (кроме крови и букального эпителия) (1 образец) Определение степени родства Определение наиболее вероятной степени родства (до двоюродного включительно) (2 чел.) Рецензирование заключений сторонних организаций Рецензирование акта молекулярно-генетического исследования или экспертного заключения, выданного сторонней организацией Типирование (маркеры аутосом, X-хромосомы, Y-хромосомы, митохондриальной ДНК) Типирование одного образца по аутосомным маркерам Типирование одного образца по маркерам X-хромосомы Типирование одного образца по маркерам Y-хромосомы Типирование одного образца по маркерам митохондриальной ДНК
ПРЕЙСКУРАНТ НА ИССЛЕДОВАНИЯ
|
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||