УЧАСТВУЙТЕ В НАШЕЙ СКРИНИНГОВОЙ ПРОГРАММЕ «УНИВЕРСАЛЬНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ»!
 |
Существует более 5000 наследственных заболеваний. Многие наследственные заболевания встречаются редко, есть наследственные заболевания, которые встречаются очень часто. Это муковисцидоз, фенилектонурия, спинальная мышечная атрофия. Эти заболевания не могут быт излеченными, но могут быть предотвращены. |
Программа включает два важных анализа по цене одного:
400 мутаций, связанных со 100 наследственными заболеваниями!!!
12 мутаций связанных с риском невынашивания беременности!!!
Выполнить универсальный тест на носительство генов наследственных заболеваний необходимо:
-
Будущим родителям, заботящимся о рождении здорового ребенка при планировании беременности.
-
Беременным женщинам для своевременной диагностики заболевания у плода.
-
Взрослым для диагностики наследственных заболеваний с поздними клиническими проявлениями (например, болезнь Хантингтона, начинающаяся в возрасте 35 - 50лет).
-
Пресимптоматического тестирования риска развится некоторых заболеваний (рак молочной железы, болезнь Альцгеймера)
-
Пациентам, имеющим клинические признаки наследственного заболевания.
Тест рекомендуется для женщин и мужчин разных этнических групп.
Список наследственных заболеваний, которые выявляет данный тест
(400 мутаций-100 наследственных заболеваний):
|
Врожденный гиперинсулинизм (ABCC8-сцепленный)
Ахроматопсия
Алькаптонурия
Дефицит альфа-1-антитрипсина
Альфа-маннозидоз
Андерманна синдром
Спастическая атаксия
Аспартил-глюкозаминурия
Атаксия с дефицитом витамина Е
Атаксия-Телеангиоэктазия
Поликистоз почек
Барде-Билда синдром, (BBS1)
Барде-Билда синдром, (BBS10)
Бета-талассемия
Дефицит биотинидазы
Блума синдром
Канавана болезнь
Недостаточность Карнитин пальмитоилтрансферазы (IА)
Недостаточность Карнитин пальмитоилтрансферазы (II)
Метафизарная хондродисплазия
Хориодермия
Цитрулинемия (тип 1)
Нейрональный цероидный липофусциноз (CLN3)
Нейрональный цероидный липофусциноз (СLN5)
Коэна синдром
Врожденное нарушение гликозилирования (тип Ia)
Врожденное нарушение гликозилирования (тип Ib)
Врожденный нефротический синдром
Наследственная атрофия зрительного нерва
Муковисцидоз
Цистиноз
Синдром недостаточности D-бифункционального белка
Тромбофилия (фактор V Лейден)
Дефицит фактора XI
Семейная Дизавтономия
Периодическая болезнь (Семейная средиземноморская лихорадка
Анемия Фанкони(C)
Синдром ломкости X-хромосомы
Галактоземия
Болезни Гоше
Несиндромальная семейная тугоухость
Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы
Глутаровая ацидемия (тип 1)
Гликогеноз (тип Ia)
Гликогеноз (тип Ib)
Гликогеноз (тип III)
Гликогеноз (типа V)
Грацильный синдром
Наследственная непереносимость фруктозы
Наследственная тимин-урацилурия
Буллезный эпидермолиз (LAMA3)
Буллезный эпидермолиз ( LAMB3 )
Буллезный эпидермолиз (LAMC2)
Дефицит гексозаминидазы
Наследственный гемохроматоз
Гомоцистинурия ассоциированная с дефицитом цистатионин бета-синтазы
Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер)
Гипофосфатазия
Миотпатия с тельцами включения
|
Изовалериановая ацидемия
Синдром Жубер
Болезнь Краббе
Поясно-конечностная мышечная дистрофия (тип 2D)
Поясно-конечностная мышечная дистрофия (тип 2E)
Дефицит липоамидной дегидрогеназы
Дефицит длинноцепочной ацил-КоА дегидрогеназы
Лейциноз (Болезнь кленового сиропа тип 1B)
Дефицит среднецепочной ацил-КоА дегидрогеназы
Лейкоэнцефалопатия с мегалэнцефалией и кортикальными кистами
Метахроматическая лейкодистрофия
Дефицит MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктазы)
Муколипидоз IV
Мышечно-глазо-мозговой синдром
Немалиновая (нитеобразная) миопатия
Болезнь Нимана-Пика (тип C)
Болезнь Нимана-Пика (SMPD1-ассоциированная)
Ниймеген синдром
Прогрессирующая эпилепсия с задержкой умственного развития
Синдро Пендреда
Синдром Цельвегера (РEX1)
Фенилкетонурия (дефицит Фенилаланингидроксилазы)
Аутоиммунный полигландулярный синдром (тип 1)
Болезнь Попме
Нейрональный цероидный липофусциноз(PPT1)
Первичный системный дефицит карнитина
Оксалоз (первичная гипероксалурия тип1 )
Оксалоз (первичная гипероксалурия тип 2)
Гипоталамо-гипофизарная недостаточность (PROP1 -связанная)
Протромбиновая тромбофилия
Дефицит псевдохолинэстеразы
Пикнодизостоз
Хондродисплазия точечная (тип 1)
Сиалурия
Дофа-резистентная дистония
Дефицит короткоцепочной ацил-КоА дегидрогеназы
Серповидноклеточная анемия
Шегрена-Ларссона синдром
Синдром Смита Лемли Опитца
Спинальная мышечная атрофия
Стероид-резистентный нефротический синдром синдром
Множественная эпифизарная дисплазия
Болезнь Тея-Сакса
Нейрональный цериоидный липофусциноз (TPP1)
Тирозинемия (Тип I)
Синдром Ушера (тип 1F)
Синдром Ушера (тип 3)
Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
Болезнь Вильсона
X-сцепленный ретиношизис
|
 |
Главные мутации, связанные с риском невынашивания беременности, пороков развития плода и бесплодия в составе универсального генетического теста:
|
1.Полиморфизм F2: 20210 G>A проявляется необъяснимым бесплодием, гестозами во время беременности и состоянием преэклампсии, преждевременной отслойкой плаценты, невынашиванием беременности, фетоплацентарной недостаточностью, задержкой внутриутробного развития плода или даже его гибелью; венозными и артериальными тромбозами и тромбоэмболией, нестабильной стенокардией, инфарктом миокарда.
2. Полиморфизм F5: 1691 G>A (Arg506Gln) проявляется тромбоэмболиями, инфарктом миокарда, инсультами. Также представляет угрозу при беременности, усложняя ее течение, и может спровоцировать не только на ранних сроках выкидыш, но и повлиять на развитие плода, вызвав его отставание.
3.Полиморфизм F7: 10976 G>A (Arg353Gln) проявляется понижением экспрессии гена VII фактора, что служит защитным моментом процесса развития инфаркта миокарда и тромбозов.
4. Полиморфизм F13: G>T (Val34Leu) сопровождается снижением активности плазменного гликопротеина, участвующего в свертывании крови и стабилизации клеточной поверхности мембран.
5. Полиморфизм FGB: -455 G>A проявляется инсультами, тромбоэмболиями, тромбозами глубоких вен на нижних конечностях, невынашиванием беременности, привычными абортами, плацентарной недостаточностью.
6. Полиморфизм ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) определяет изменение свойства рецепторов тромбоцитов, увеличивается скорость их склеивания, что повышает риск возникновения тромбофилии (тромбозов).
7. Мутация ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) вызывает повышенную склонность тромбоцитов к склеиванию, а это, в свою очередь, повышает риск возникновения заболеваний сердечно-сосудистой системы. Часто у людей, при таком полиморфизме, отмечается снижение эффективности действия аспирина.
8. Мутация SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G снижается активность системы, рассасывающей тромбы и повышается риск их образования.
9. Мутации MTHFR 677 C>T, MTHFR 1298 A>C, MTR 2756 A>G, MTRR 66 A>G вызывают врождённые пороки развития плода, умственную отсталость, гидроцефалию, недоразвитие нервной трубки, гидроцефалию, грыжи головного мозга, пороки развития кровеносной системы, расщепление позвоночника, гестоз, малокровие, волчью пасть или заячью губу.
Пройти тест Вы можете в нашем медицинском центре по адресу:
г.Ростов-на-Дону, ул.Социалистическая, 74, офис 1030
Предварительная запись не требуется.
Все вопросы Вы можете задать по телефону (863)2003073
