С Новомедициной в XXI веке !

Телефон: (863) 200-30-73

Режим работы центра: пн-пт 8.00-20.00, сб - 9.00-15.00

ПЕРСПЕКТИВНЫЕ НОВЫЕ ПРОГРАММЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ:

• массовый комбинированный биохимический скрининг (плазменный, ассоциированный с беременностью, белок А, и свободная β-субъединица хорионического гонадотропина) и ультразвуковой скрининг (толщина воротникового пространства+длина носовой кости) в 1-м триместре беременности (далее читать);
• пренатальный скрининг трисомий во 2 триместре беременности на 16-21 неделе (АФП, эстриол свободный, хорионический гонадотропин [ХГЧ]) (далее читать);
• иммунологический скрининг (скрининг беременных на наличие инфекций, нарушающих внутриутробное развитие плода – вирус краснухи, простого герпеса, цитомегаловирус, вирус ветряной оспы, возбудители токсоплазмоза);
• цитогенетический скрининг (кариотипирование);
• молекулярный скрининг (определение генетических причин развития азооспермии, определение генетически опосредованного риска развития преэклампсии, определение генетически опосредованного риска возникновения тромбофилических состояний при беременности);
• разработка и внедрение генетической карты репродуктивного здоровья (далее читать);
• консультации врачей-клинических фармакологов по вопросам показаний, противопоказаний и возникновения неблагоприятных побочных реакций на лекарственные средства во время беременности.

Приглашаем всех заинтересованных в получении качественных медицинских услуг лиц к сотрудничеству.

Биохимический скрининг в 1-м триместре беременности

Биохимический скрининг в 1-м триместре беременности предназначен для раннего формирования группы высокого риска хромосомной патологии плода и основан на тестировании содержания в крови беременной плазменного ассоциированного с беременностью белка А (ПАББ-А, или PAPP-A – pregnancy associated plasma protein A) и свободной β-субъединицы хориального гонадотропина (своб. β-ХГ).

ПАББ-А – гликопротеин, входящий в состав димерного белкового комплекса (PAPP-A/proMBP), секретируется трофобластом и децидуальными клетками на протяжении всей беременности. ПАББ-А принадлежит к семейству металлопротеиназ и способствует клеточному росту, расщепляя белки, связывающие инсулиноподобный фактор роста, и является регулятором межтканевых контактов между клетками трофобласта и децидуальной ткани. Содержание белка монотонно увеличивается со сроком беременности от 0,05 мкг/мл во время имплантации до 100-150 мкг/мл к моменту родов. При синдроме Дауна и Эдвардса у плода уровень маркера в сыворотке крови беременной снижается.

Своб. β-ХГ – продуцируется клетками трофобласта. Общая концентрация своб. β-ХГ в крови матери очень низка и составляет от 1 до 3% содержания всех форм ХГ, понижаясь до 0,5% к концу беременности. При синдроме Дауна у плода, преэклампсии и при трофобластических заболеваниях содержание своб. β-ХГ в крови женщин гораздо выше. Уровень общего ХГ при трисомии 21 у плода (синдром Дауна) обычно повышается, а при трисомии 18 (синдром Эдвардса) – снижается.

При исследовании содержания в сыворотке крови матери этих МСБ в сочетании с данными УЗ обследования плода в 11 – 13 недель беременности (толщина воротникового пространства, длина носовой кости) выявляемость хромосомной патологии может достигать 95-98%, т.е. превышать таковую (до 75%) во 2-м триместре беременности.

Биохимический скрининг во 2-м триместре беременности

К маркерным сывороточным белкам в крови матери, которые тестируются во 2-м триместре, относятся альфа-фетопротеин (АФП), хориальный гонадотропин человека (ХГ) или его свободная β-субъединица (своб. β-ХГ), свободный (неконъюгированный) эстриол (НЭ). Все эти белки являются эмбрионспецифичными. Их концентрация в сыворотке меняется в зависимости от срока беременности и от состояния плода.

АФП – экскретируется с мочой плода в амниотическую жидкость, откуда проникает в кровь матери через плаценту или через плодные оболочки. Выявляется в крови матери с 5-6 недели беременности. Его концентрация превышает от 5-6 до 150-200 нг/мл в течение беременности. Значительное повышение (в 5-10 раз) уровня АФП в материнской сыворотке во 2-м триместре беременности с высокой степенью вероятности указывает на наличие дефектов заращения невральной трубки (ДЗНТ) – аненцефалию, открытую spina bifida. Повышение уровня АФП регистрируется и при других патологических состояниях плода (гастрошизис, омфалоцеле, аномалии почек), а также при угрозе прерывания беременности и пр. В то же время в 30% случаев хромосомных нарушений (болезнь Дауна) уровень АФП с 15-по 18-ю недели беременности оказывается сниженным.

ХГ – секретируется клетками трофобласта, выявляется в сыворотке крови беременной, начиная с 10-12 дня после оплодотворения, т.е. на 3-5 день после имплантации. По мере увеличения срока беременности уровень ХГ в крови прогрессивно повышается, удваиваясь каждые 1,7-2,2 дня на протяжении первых 30 дней. Содержание ХГ достигает максимума к 8-10 неделям беременности и составляет примерно 60-500 МЕ/мл. После родов ХГ исчезает из крови матери в течение 10-14 дней. Уровень ХГ в материнской сыворотке не зависит от времени суток.

Общая концентрация своб. β-ХГ в крови матери очень низка и составляет от 1 до 3% содержания всех форм ХГ, понижаясь до 0,5% к концу беременности. При синдроме Дауна у плода, преэклампсии и при трофобластических заболеваниях содержание своб. β-ХГ в крови женщин гораздо выше. Уровень общего ХГ при трисомии 21 у плода (синдром Дауна) обычно повышается, а при трисомии 18 (синдром Эдвардса) – снижается.

НЭ – стероидный гормон, продуцируется фетоплацентарным комплексом, печенью и надпочечниками плода. В норме уровень НЭ в крови матери нарастает от 4 нмоль/л в 15 недель беременности до 40 нмоль/л к родам. Сниженный уровень НЭ наблюдается при врожденной гиперплазии коры надпочечников, при дефиците плацентарной сульфатазы, аненцефалии, хромосомных болезнях (синдроме Эдвардса), внутриутробной инфекции, при угрозе прерывания беременности.

Чувствительность скрининга этих белков в оптимальные сроки беременности (15-17 недель) варьирует, достигая 68-98% для выявления аномалий нервной системы и 65-75% - для выявления плодов с хромосомными болезнями.

Генетическая карта репродуктивного здоровья

Главную роль в профилактике наследственной и врожденной уже сегодня играет внедрение в акушерско-гинекологическую практику генетической карты репродуктивного здоровья (ГКРЗ), которая представляет набор результатов генетических тестов, проводимых до или на ранних сроках беременности с целью выяснения предрасположенности женщины к различным патологическим состояниям при беременности.

ГКРЗ позволяет врачу оценить наследственную предрасположенность супружеской пары или только беременной женщины к различным частым патологическим состояниям и болезням, часто препятствующим наступлению беременности, серьезно осложняющим ее течение, представляющим существенную опасность для плода, и своевременно начать их эффективную профилактику.

Генетическая карта репродуктивного здоровья

ФИО

Год рождения

Национальность

Медико-генетическое консультирование супружеской пары

Сведения о супруге: 1. Кариотип. 2. Тесты на гетерозиготное носительство мутаций наиболее частых болезней. 3. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции y-хромосомы по локусам AZF a,b,c). 4. Установление Rh-принадлежности крови.

Сведения о женщине: 1. Кариотип. 2. Диагностика гетерозиготного носительства (муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, гемофилия А, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, спинальная мышечная атрофия). 3. Иммунологический скрининг (скрининг беременных на наличие инфекций, нарушающих внутриутробное развитие плода – вирус краснухи, простого герпеса, цитомегаловирус, вирус ветряной оспы, возбудители токсоплазмоза, установление Rh-принадлежности крови, контроль Rh- антител при повторной беременности у Rh ( - ) беременной).

Тестирование наследственной предрасположенности:

нерасхождение хромосом в мейозе – MTHFR; MTTR

эндометриоз – GSTM1; GSTT1; GSTPi

гестозы - GSTM1; GSTT1; GSTPi; MTHFR; PAI-1; eNOS; ACE; AGT (M235T); PON; GP-1

варикозная болезнь – GP-III a, FV, MTHFR, APC

прогноз фетоплацентарной недостаточности – MTHFR, MTTR

дефекты нервной трубки - MTHFR, MTTR

остеопороз – VDR3; COL1A1; CALCR

диабет 1 типа  - PTPN22 (R620W), Определение вариантов в генах HLA DQA1(Аrg 52+), DQB1(Аsp 57+)

Консультации генетика и акушера, информация для врача и беременной, выработка тактики ведения беременности, практические рекомендации.